Miniblog: Sindrom Klinefelter

Ada banyak kasus di seluruh dunia mengenai perubahan dan variasi ciri seksual. Salah satu kasus yang umum terjadi adalah Sindrom Klinefelter yang terjadi pada kisah Alterina Hofan. Sindrom Klinefelter terjadi pada level genetika di mana, seorang pria yang memiliki kelebihan kromosom X,  menjadi XXY.

Sindrom Klinefelter merupakan variasi kromosom seksual yang sering terjadi, mencapai 1 dari 1000 laki-laki. Beberapa penelitian bahkan menunjukkan angka kejadiannya mencapai 1 dari 500 pria memiliki kelebihan kromosom X , meskipun tidak seluruhnya menampakkan terjadinya Sindrom Klinefelter ini. Salah satu yang terdokumentasi dengan baik adalah transformasi seksual Ted menjadi Chloe Prince. Blog perjalanan transformasi seksual-nya dapat dilihat di sini.

Variasi Seksual dari Mata Genetika

Setelah mengetahui mengapa kebanyakan makhluk hidup memiliki dua jenis seks, kita juga perlu membahas dari mana asal usul seksualitas. Umumnya kita dengan mudah mengetahui jenis seks manusia, pria dan wanita, berdasarkan ciri fisiknya. Tetapi kita juga sering menemui variasi ciri fisik yang menjadi abu-abu di antara kedua jenis seks ini.

Kasus Alterina Hofan tahun 2010 lalu merupakan masalah seputar gradasi seksualitas. Alter dituduh jaksa bersalah mengubah status jenis kelamin pada KTP dan KK-nya dengan motif ingin menikahi Jane, istrinya sekarang. Jaksa menuntut 5 tahun penjara. Belakangan, tindakan Alter dinilai hakim bukan tindak pidana sehingga dilepaskan dari tuntutan penjara.

Sejak lahir, Alter mempunyai payudara dan vagina. Orang tuanya pun membuatkan akta kelahiran Alter berjenis kelamin wanita. Ketika memasuki masa akil baligh, Alter mengalami pertumbuhan penis dan psikologisnya menjadi seorang laki-laki. Diapun tidak mengalami menstruasi dan tidak memiliki rahim. Fakta itu yang membuat Alter merubah status seksualnya menjadi laki-laki.

***

Kontroversi di atas menunjukkan seberapa kerap terjadinya kerumitan dalam menentukan jenis seks manusia. Para ahli sering kerepotan memutuskan apakah genetik, hormon, ataukah ciri-ciri fisik yang menentukan jenis seks. Dengan peningkatan pesat populasi manusia, kita harus siap menemukan variasi seksual yang bakal lebih banyak terjadi.

Pada era sebelumnya, hidup begitu mudah ketika menentukan jenis seks hanya perlu melakukan identifikasi ciri fisik. Ketika bayi lahir, dapat mudah dilihat apakah ada penis (dan testis) atau vagina. Secepat itu pula jenis kelamin dapat ditentukan dari ciri fisik langsung.

Kemudian diketahui beberapa orang yang memiliki ciri-ciri seks ganda, wanita dan pria. Ada orang yang memiliki penis sekaligus vagina. Ada juga yang tiba-tiba berubah dari wanita ke pria (atau sebaliknya) seperti kasus Alter di atas. Karena tidak memiliki pemahaman yang cukup, orang dengan variasi ini cenderung dipinggirkan secara sosial.

Kemudian ilmu genetika manusia semakin berkembang dengan diketahuinya kromosom penentu jenis seks. Kromosom XX dimiliki oleh wanita, sedangkan kromosom seks XY dimiliki oleh pria. Verifikasi seks kemudian menjadi beken.

Uji ini pertama kali digunakan secara kontroversial dalam olahraga pada uji pertandingan olahraga yang dimulai pada kejuaraan Atletik Eropa tahun 1966. Pelaksanaan test ini dilakukan karena kekhawatiran ada pria yang yang mengikuti pertandingan atletik yang seharusnya dilakukan hanya untuk wanita saja. Test genetik yang dilakukan ketika itu hanya sesederhana uji kromosom XX dan XY saja.

Belakangan juga muncul variasi lain pada konfigurasi kromosom ini. Ada sindrom Klinefelter di mana seorang pria yang memiliki kelebihan kromosom X,  menjadi XXY. Variasi Klinefelter ini membuat perkembangan testis terganggu dan berkurangnya kesuburan. Pada beberapa individu dengan sindrom Klinefelter, terjadi pertumbuhan sekunder payudara meskipun memiliki ciri fisik pria (penis dan testis). Dan banyak pula perkembangan lain seputar variasi jumlah kromosom ini, mulai dari XXYY, XXX, XYY, dan lain-lain memiliki simptom berbeda dan kadang mematikan.

Sainspun terus berkembang. Kemudian ditemukan beberapa kasus manusia dengan kromosom XX yang memiliki organ seks pria (yang seharusnya wanita). Sebaliknya, juga ditemukan manusia dengan kromosom XY yang memiliki organ seks wanita (yang seharusnya pria). Dan hidup pun semakin sulit. Jenis seks mendadak tidak dapat lagi ditentukan hanya dengan kromosom XX dan XY saja.

Lalu diketemukan ternyata di dalam kromosom Y ternyata terdapat gen SRY (Sex-determining Region Y) yang menjadi gen pemicu pertumbuhan seksual pria. Kadang-kadang gen SRY ini dapat berpindah ke kromosom X sehingga kromosom X ini dapat memicu pertumbuhan seksual pria ini. Variasi ini dinamakan XX male syndrome.

Sebaliknya, pada beberapa kasus manusia dengan kromosom XY, gen SRY yang terletak pada kromosom Y-nya rusak. Hal ini menyebabkan gen SRY tidak dapat mengekspresikan ciri seks pria. Kemudian hal ini menyebabkan manusia dengan kromosom XY menjadi wanita. Variasi ini disebut sindrom Swyer atau XY gonadal dysgenesis.

***

Topik genetika seksual pun terus berkembang. Dengan berbagai riset, penentuan seksual menjadi semakin akurat, meskipun juga semakin rumit (dan makin mahal). Dan riset ini pun menunjukkan pria atau wanita itu bukan jenis seks yang terpisah. Ada variasi diantaranya..

Dan penemuan selanjutnya juga semakin membuka tabir rahasia variasi seksual pada manusia. Saya sendiri berharap pemahaman mekanisme penentuan seks pada manusia akan mengembangkan perilaku sosial manusia dalam menyikapi variasi ini. Sosial disini dimaksudkan seluas-luasnya: moral, agama, dan segala macam nilai yang hidup dalam masyarakat.

Apakah mungkin manusia lebih bijak setelah memahami variasi seksual dalam diri dan masyarakatnya sendiri? Sebuah pertanyaan yang perlu segera dijawab umat manusia..

(bersambung)

Seks Dalam Panggung Evolusi Kehidupan

Kehidupan itu dimulai dari lembaran. Terdengar agak puitis, tapi memang kehidupan mulai hadir di muka bumi sekitar 3,8 milyar tahun lalu dalam bentuk lembaran-lembaran mikroba. Kehidupan berkembang perlahan menyesuaikan dengan lingkungan bumi yang keras dan tidak stabil ketika itu. Pada masa ini, kehidupan berkembang biak dengan cara membelah diri (aseksual).

Kemudian satu milyar tahun yang lalu, sel eukariot menemukan cara bereproduksi secara seksual. Reproduksi seksual membutuhkan keterlibatan dua jenis seks yang berbeda. Reproduksi seksual ini ternyata meningkatkan variasi makhluk hidup dan membantu penyebaran sifat kehidupan yang unggul, dan menghilangkan sekaligus menghilangkan mutasi genetis yang berbahaya. Kelemahannya, reproduksi seksual berproses lebih lambat, boros energi, dan beresiko menghilangkan campuran gen yang baik. Meskipun begitu, ternyata alam mendukung mekanisme reproduksi seksual ini sehingga bisa bertahan hingga saat ini.

***

Pertanyaannya lantas, mengapa hanya ada dua jenis seks? Bayangkan kalau ada seratus jenis seks yang berbeda, mestinya proses reproduksi seksual akan lebih mudah. Sembilan puluh sembilan dari seratus jenis seks dari spesies yang sama akan lebih mudah dicari dan dikawini (99%) dibandingkan satu dari dua jenis yang dapat dikawini (50%).

Saintis Inggris bernama Laurence Hurst mengajukan teori bahwa mengapa hanya ada dua jenis seks dipengaruhi oleh penurunan gen mitokondria. Tidak seperti gen yang pada umumnya yang terletak pada inti sel, gen mitokondria terletak pada organ sel (organel) yang bernama mitokondria.

Mitokondria dapat bereproduksi sangat cepat dengan cara membelah diri seperti bakteri. Bahkan, banyak saintis yang mempercayai mitokondria awalnya adalah sejenis bakteri yang masuk ke dalam sel eukariot dan akhirnya bersimbiosis dengan sel eukariot ini. Peristiwa endosimbiotik antara eukariot dengan mitokondria ini diperkirakan terjadi sekitar 2 milyar tahun yang lalu.

Gen mitokondria ini dapat direplikasi sangat cepat. Apabila 99% populasi dapat kawin mawin antara satu dengan lainnya, maka mutasi gen mitokondria ini dapat menyebar sangat cepat. Bila mutasi gen mitokondria ini merusak, maka seluruh populasi inang akan punah dengan cepat pula.

Oleh karena itu, evolusi membatasi jenis seks hanya ada dua saja agar resiko penyebaran gen mitokondria ini dapat dibatasi. Ketika sistem reproduksi seksual dengan dua jenis seks dimulai, sistem sperma dan telur semakin berkembang. Keduanya akan bertemu dan terjadilah pembuahan. Kedua jenis seks, jantan dan betina, akan mentransfer gen kepada inti sel anak. Akan tetapi, gen pada mitokondria hanya berasal induk betina saja.

Penurunan DNA mitokondria yang hanya berasal dari induk betina saja (melalui sel telur) merupakan pendekatan yang paling sukses dalam evolusi. Hal ini membatasi penyebaran gen mitokondria yang memiliki resiko membahayakan populasi makhluk inangnya. Pembatasan resiko kepunahan ini menjelaskan mengapa hanya ada dua jenis seks dalam perjalanan evolusi. Banyak kehidupan dengan jenis seks yang lebih dari dua tidak sintas (survive) dalam perjalanan evolusinya.

Dan ini mengawali perjalanan kita: mengapa hanya ada dua jenis seks..

(bersambung)

 

Inspirasi:

Why are there only two sexes?
Evolution of sexual reproduction

Celotehan tentang Seks & Gender: No Strings Attached

Gara-gara nonton film “No Strings Attached” beberapa hari yang lalu, saya jadi kepikiran mengenai dinamika seks dan gender dalam kehidupan manusia. Film komedi romantis ini bercerita tentang fenomena sosial kontemporer mengenai hubungan seksual dan romantis. Alur cerita film “No Strings Attached” dapat dikatakan mirip dengan alur film komedi romantis ala Holywood pada umumnya. Yang membuat film “No Strings Attached” ini berbeda dengan film lain adalah bagaimana film ini menggambarkan update terkini mengenai hubungan seksual dan gender pada manusia.

Membicarakan soal seks dan gender cenderung memancing perdebatan. Aturan agama, moral, dan hukum saat ini telah mengatur sedemikian rupa supaya urusan seks dari aspek biologis dan gender dari aspek sosialnya dapat dikelola secara baik. Dari sudut pandang kehidupan, seksualitas menjadi batu pijakan penting dalam sejarah perkembangan kehidupan. Seks ini pun berevolusi semakin kompleks pada spesies manusia dan menjadi sifat penting dalam kesuksesan perkembangan populasinya.

Saya jadi ingin mencoba berceloteh panjang mengenai seks dan gender dari macam-macam sudut pandang. Kalau bicara tentang hal-hal seputar seks dan gender, saya langsung terpikir macam-macam diskusi menarik seputar seks dan gender ini: evolusi, genetika, fisiologi, neurosains, psikologi, agama, moral, sosial, dan budaya. Pada tulisan ke depan, saya mencoba menuturkan hal-hal seputar seks dan gender dari macam-macam sudut pandang, dari hulu ke hilir..

(bersambung)